Hipercolesterolemia familiar descripción de un caso en una familia de Armenia - Quindío (Colombia)

Introducción: La Hipercolesterolemia familiar (HF) es una enfermedad genética de carácter autosómico dominante, poco frecuente, generada por la mutación en el cromosoma 19. Es la primera causa de enfermedad cardiovascular prematura. Las mutaciones patogénicas que generan la HF se relacionan con el receptor de LDL (LDLr), la apolipoproteina B-100 (Apo- B100) y la proteína convertasa subtilisina / kexina tipo 9 (PCSK9), que produce elevación del colesterol y alteración de la vía del LDLr en el 80 % de los casos diagnosticados de HF (5). Presentamos un reporte de caso de cuatro pacientes que pertenecen a la misma familia, quienes presentan mutaciones patogénicas de diferente compromiso a nivel cardiovascular y sistémico que ha afectado de manera negativa su cotidianidad. El objetivo de este trabajo es realizar una correlación del hipercolesterolemia familiar de tipo genético a partir de la literatura, con respecto a la serie de casos presentada, y evaluar el impacto que este genera en los servicios de salud, en la vida del paciente y su familia. Discusión: El reporte de caso que presentamos se fundamenta en la sospecha de HF según los criterios de Holanda. En estos pacientes se reconoce mutación del gen LDLr que se relaciona con HF. Sin embargo, no ha sido ampliamente estudiada. Chmara realizó en Polonia por primera vez un estudio en el que reportó la variante ac 11G>T. En Colombia, el estudio de López encontró tres mutaciones, identificadas como variante a c.11G > A, n c.416A > G y c.1187G > A (8). Conclusión: La HF en nuestro medio es poco frecuente y con gran impacto social, en la mayoría de los casos genera síntomas clínicos y aumento del riesgo cardiovascular desde una edad temprana. Es importante resaltar el diagnóstico oportuno y el conocimiento por parte del personal de salud para generar una calidad de vida adecuada a los pacientes y evitar que aumente el riesgo cardiovascular.

Introduction: Familial hypercholesterolemia (FH) is a rare autosomal dominant genetic disease caused by a chromosome 19 mutation. It is the main cause of premature cardiovascular disease. Pathogenic mutations which cause FH are related to the LDL receptor (LDLr), B-100 apolipoprotein (Apo-B100) and type 9 subtilisin/kexin convertase protein (PCSK9), causing blood cholesterol increase and impairment of the LDLr pathway in up to 80% of patients diagnosed with FH. We present the case of 4 patients belonging to the same family and who present pathogenic mutations leading to diverse kinds of cardiovascular and systemic disease. Discussion: The case report we are presenting is based on the suspicion of FH according to the dutch criteria. These patients had the LDLr gene mutation related to FH. However, this mutation has not been thoroughly studied. The ac 11G>T variant was reported for the first time in Poland by Chmara. In Colombia, Lopez found 3 mutations identified as variant a c.11G > A, variant n c.416A > G and variant c.1187G > A. Conclusion: FH is rare in Colombia. Early diagnosis and healthcare worker awareness must be highlighted to improve the quality of life and decrease the cardiovascular risk of patients.

Cisticercosis ocular en un paciente procedente de la región de Orinoquía, Colombia. Reporte de caso / Ocular cysticercosis in a patient from Orinoquia, Colombia. A case report

Introducción: La cisticercosis ocular es una patología ocasionada principalmente por el parásito Taenia solium. La infección ocurre posterior al consumo de carne mal cocida, agua contaminada o por autoinfección. Los principales órganos comprometidos son el sistema nervioso central (SNC), los ojos, el sistema músculo esquelético y el tejido celular subcutáneo. Objetivo: Describir la importancia del diagnóstico oportuno de la neurocisticercosis, sus hallazgos, evolución e implicaciones a nivel oft almológico Diseño de estudio: Reporte de caso y revisión de la literatura. Resumen de caso: Paciente de 29 años procedente de Orinoquía, Colombia con cuadro de 4 días de evolución de trauma ocular cerrado derecho con insecto volador mientras realizaba labores agrícolas. Presentó disminución de la agudeza visual, dolor ocular leve y ojo rojo. Al examen oft almológico se evidencia percepción y proyección de la luz y colores en ojo derecho, hiperemia conjuntival leve, pupila hiporreactiva y presión intraocular (PIO) de 9 mmHg. A la fundoscopia del ojo comprometido se encuentra quiste con contenido blanquecino y la ecografía ocular reporta la presencia de cisticerco. Conclusión: La cisticercosis ocular es una patología infrecuente a nivel mundial, sin embargo tiene mayor prevalencia en zonas rurales por la exposición a factores de riesgo. La literatura colombiana muestra un défi cit en el registro de casos debido al pobre diagnóstico y reporte. Se destaca la importancia del diagnóstico y tratamiento temprano para evitar afectación ocular severa.

Background: Ocular cysticercosis is a pathology caused mainly by the Taenia sollium parasite. Th e infection occurs aft er the consumption of poorly cooked meat, contaminated water or by auto infection. Th e main aff ected organs are the central nervous system, the eye, the musculoskeletal system and the subcutaneous tissue. Objective: Describe the importance of timely diagnosis of neurocysticercosis, clinical fi ndings, evolution and ophthalmologic compromise. Study design: Case report and systematic review of the literature. Case presentation: 29 year old patient coming from Orinoquia, Colombia with a 4 day clinical course of right closed ocular trauma with fl ying insect while working on palm harvest. Th e patient presented decreased visual acuity, ocular pain and eye redness. In the ophthalmologic exam of the right eye fi ndings include perception and projection of light and color, hyperemic conjunctiva, hyporeactive pupil and intraocular pressure of 9 mmHg. At fundoscopy a cyst with whitish content and the ocular ultrasound reports the presence of cysticercus. Conclusion: Ocular cysticercosis is an infrequent pathology globally nevertheless it has higher prevalence in our media, especially in rural areas by the presence of risk factors. Colombian literature shows a defi cit in the report of cases due to poor diagnosis of the pathology. Early diagnosis and treatment is important to avoid severe visual impairment.

Síndrome primario de Sjogren con manifestación retiniana. Reporte de caso / Primary Sjogren syndrome with retinal manifestation. A case report

Introducción: El Síndrome de Sjogren primario (SSp) es una enfermedad autoinmune, crónica y progresiva, con manifestaciones extraglandulares que comprometen el sistema nervioso central (SNC) y el sistema nervioso periférico (SNP), las cuales pueden ser fácilmente confundidas con otras patologías Objetivo: Resaltar la importancia de identifi car y evaluar adecuadamente las manifestaciones neurológicas del Síndrome de Sjögren primario ya que pueden representar el desarrollo temprano de la enfermedad en algunos casos Diseño de estudio: Reporte de caso clínico y revisión sistemática de la literatura. Resumen de caso: Se trata de una paciente joven con pérdida súbita de agudeza visual de ojo derecho, sin compromiso sistémico ni antecedentes de importancia. A la fundoscopia se evidencia papilitis, presencia de líquido subretiniano y hemorragias intrarretinianas puntiformes. Se realiza angiografía con fl uoresceína la cual muestra áreas infl amatorias vasculares que comprometen nervio óptico y tomografía de coherencia óptica macular evidenciando desprendimiento seroso retiniano, se solicita perfi l infeccioso e infl amatorio los cuales se encuentran dentro de límites normales, estudio imagenológico sin alteraciones y panel autoinmune con clara positividad de ANAS y factor reumatoideo con acuaporina 4 negativa siendo estos hallazgos compatibles con cuadro de neuritis óptica de etiología autoinmune, dado que se confi rma diagnóstico de SSp mediante biopsia de glándula salival menor Conclusión: La neuritis óptica al estar relacionada a un proceso vascular infl amatorio de origen autoinmune, se puede pasar por alto como un indicador del desarrollo de la SSp, y su diagnóstico tardío puede ocasionar complicaciones ópticas de carácter permanente. Las manifestaciones neurológicas se presentan en un porcentaje de rango amplio (8.5 ­ 85%)

Background: Primary Sjögren's syndrome (SSP) is an autoimmune, chronic and progressive disease. It presents extraglandular manifestations that aff ect the CNS and PNS and can be easily confused as a product of other diseases Objective: To highlight the importance of identifying and evaluate appropriately neurological manifestations of primary Sjogren syndrome given that they can represent the early development of the disease Study design: Clinical case report and systematic review of the literature Case summary: Th is is a young patient with sudden loss of visual acuity in the right eye, without systemic compromise or a signifi cant history. Papillitis, the presence of subretinal fl uid and punctate intraretinal hemorrhages are evident at the fundoscopy. Fluorescein angiography was performed, which shows vascular infl ammatory areas that compromise the optic nerve and macular optical coherence tomography showing retinal serous detachment, an infectious and infl ammatory profi le were requested, which are within normal limits, an imaging study without alterations and an autoimmune panel with clear positivity of ANAS and rheumatoid factor with aquaporin 4 negative, these fi ndings being compatible with symptoms of optic neuritis of autoimmune etiology, the diagnosis of SSp is confi rmed by minor salivary gland biopsy Conclusion: Optic neuritis being related to an infl ammatory vascular process of autoimmune origin can be overlooked as an indicator of the development of SSp, and its late diagnosis can cause permanent optical complications. Neurological manifestations occur in a wide range percentage (8.5-85%)